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Gentilissima dottoressa, le scrivo perché ho moltissimi dubbi e molta paura, da un po' di tempo nella mia famiglia si è presentata questa terribile malattia portandosi via due mie zie a me molto care. Oggi mi ritrovo a vedere mia madre e mia cugina lottare contro la stessa malattia, e proprio questo molte volte mi porta a pensare di fare un test genetico. Soprattutto perché sono ossessionata dalla paura che un giorno potrebbe succedere anche a me, anche se adesso ho solo 25 anni. La domanda più frequente che io mi pongo però è: come potrò reagire al risultato di questo test? Potrei ossessionarmi ancora di più? Lei cosa mi consiglierebbe?

Risponde la dott.ssa Marianna Burlando

La maggior parte dei tumori alla mammella e all'ovaio si presenta in donne senza una significativa storia familiare per queste malattie, e solo il 5-7% circa dei tumori mammari e il 10% dei tumori ovarici sono ereditari. Le mutazioni osservate in due geni (BrCa1 e BrCa2) redispongono all'insorgenza di tumore alla mammella e all'ovaio e si stima che siano responsabili di circa l'80% delle sindromi ereditarie che interessano questi due organi e di 2/3 dei tumori ereditari alla sola mammella. I soggetti che sono portatori di una mutazione di questi geni hanno il 50% di probabilità di trasmettere il gene alterato alla progenie. Le donne che sono portatrici di una mutazione nei geni BrCa1 e BrCa2 hanno una probabilità del 50- 80% di sviluppare un tumore alla mammella nell'arco di vita (rispetto al 10% della popolazione generale), e un rischio di sviluppare un tumore all'ovaio del 20-40% (nel caso del BrCa1) e del 10-20% (nel caso del BrCa2) rispetto all'1-2%della popolazione generale.

La predisposizione genetica si eredita secondo modalità autosomica dominante: ogni individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine. Nella donna, le mutazioni dei geni BrCa1/2 determinano una maggiore probabilità di ammalare di tumore della mammella e/o ovaio nel corso della vita. Nell’uomo, le mutazioni del gene BrCa1 non determina un maggiore rischio di sviluppare un tumore della mammella ma può aumentare lievemente il rischio per il tumore della prostata e dell'apparato gastroenterico.
I criteri per porre il sospetto di una predisposizione genetica sono:

• famiglia con più di due casi di tumore alla mammella e uno o più casi di tumore all'ovaio diagnosticato a qualsiasi età
• famiglia con più di tre casi di tumore alla mammella diagnosticati prima dei 50 anni
• coppie di sorelle con i seguenti tumori diagnosticati prima dei 50 anni:
  1. entrambe tumore alla mammella
  2. entrambe tumore all'ovaio
  3. l'una con tumore alla mammella e l'altra con tumore all'ovaio

Queste indicazioni, insieme ai test genetici predittivi, hanno portato le persone (e i clinici) a ricorrere alla Consulenza Genetica in campo oncologico.
Le domande e le considerazioni della signora S.M. condensano la delicata posizione di chi si trovi a vivere in una famiglia dove la patologia tumorale ha interessato diversi suoi membri. In queste circostanze, accanto alle informazioni mediche, è consigliabile l'apporto della psicologia volta ad aiutare e sostenere la persona nelle decisioni che deve assumere e ad affrontare le ripercussioni emotive di ogni fase del processo di consulenza.
Il supporto psicologico ha la finalità di rafforzare l'autostima e il senso di controllo, entrambi fortemente intaccati dai contenuti di una comunicazione dove al generico rischio statistico di ammalarsi si sostituisce il proprio e personale rischio concreto di sviluppare il tumore. Le reazioni psicologiche all'esito dei test predittivi si correlano al tipo di personalità e al rischio di malattia comunicato e soggettivamente percepito. In generale, la conoscenza di essere a rischio genetico provoca: timore di ammalarsi, paura a sottoporsi ai protocolli di sorveglianza, paura di trasmettere (o aver già trasmesso) ai figli la mutazione genetica, difficoltà con il partner, compromissione della progettualità. Pure sapere di non essere a rischio ingenera reazioni emotive altamente diversificate e faticose perché, oltre al naturale senso di sollievo, si possono provare intensi sentimenti di colpa verso gli altri congiunti colpiti invece dalla malattia.
La valutazione delle reazioni psicologiche deve essere offerta alla persona lungo l'intero percorso clinico, dalla fase decisionale innanzitutto sino ai passaggi susseguenti, siano essi chirurgici che di sorveglianza clinica (periodici e regolari controlli).